科学家从母亲血液中推导出胎儿基因组

用羊膜腔穿刺术和其它入侵式方法，采集正在发育中胎儿的DNA会增加流产的风险。科学家发现，母亲的血浆能提供婴儿DNA片段。在此基础上，Sequenom公司目前正在研究开发胎儿DNA测试，作为对入侵式方法的替代。

    最近，一个中美科学联合小组据此绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个DNA编码类型，以检测他是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。同样的方法，也能在婴儿出生的前几个月，诊断出它是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。也就是说，在孩子出生前，就可测出它完整的基因组序列。研究论文发表在当天的《科学·转译医学》(Science-Translational Medicine)网站上。

    搜寻婴儿基因

    母亲血液里所含的胎儿DNA已能显示婴儿的性别，以及其它来自父亲的遗传特征。但要从母亲那里挑选出胎儿的完整基因组，仍然很困难。该研究领导、中国香港大学化学病理学家丹尼斯·罗说，如果母亲有两个不同的等位基因，传统的基因测试就无法测出她把哪一个基因传给了孩子，因为她血液里这两种基因都有。

    在这个问题上，罗和他的小组以一对夫妇为研究对象。由于他们二人都携带了不同类型的与造血有关的变异基因，他们的胎儿就会从父母那里各遗传一个等位基因。这样他就有25%的机会得到两个健康等位基因，50%的机会得到健康的和缺陷的等位基因各一个。同时他也有25%的机会得到两个变异等位基因，而这种情况一旦发生，他就会患上贝塔-地中海贫血症(beta-thalassaemia)。这是一种潜在的致命性血液紊乱病，携氧能力低下他们的医生在妊娠12周时，用入侵式方法收集了胎儿的DNA。同时，罗的小组也取了父母双方的血样来检测他们能否得到同样的答案。