近日,市人民医院检验中心副主任检验师李琳等人发现9种染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定,为世界首报染色体异常核型,并将被录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。
专家认为,这一发现丰富了人类染色体异常核型数据库,填补了该数据库的空白,更重要的是对遗
传学的临床研究和优生优育具有重要的现实指导意义。
李琳介绍说,从2002年以来,医院共发现近百例异常染色体,最后经国家权威部门确认鉴定的这9种染色体异常核型为世界首报。这是医院对病人进行优生优育指导及遗传咨询的过程中,对患者进行外周血染色体检查时发现的,其中男性6人,女性3人。研究发现,夫妻任何一方检查出染色体异常,就意味着遗传缺陷,而这也是导致男女不孕不育、习惯性流产、死胎、畸胎、死产的原因之一。
李琳认为,引起染色体畸形主要有以下4种原因:物理因素,如放射线损伤;化学因素,如药物、毒物等;生物因素,如病毒感染;环境因素,如环境污染等。(记者
孙贵坤 通讯员 刘维朝)
责任编辑:屠筱茵
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