少女心脏病变越长越像男孩

医生给小莉做检查。图由医院提供

    你不孤单爱不罕见

    无论是罕见的“蜘蛛人症”还是让人闻之色变的白血病，肆虐的病魔永远不会让爱心止步。我们坚信，不论这关爱来自家人，朋友或者是素不相识的陌生人，只要有爱，不幸的你就不会孤单，无助的你就会有力，生命的力量就一定能战胜死神的威胁。——编者

    “怪不得孩子越长越像男孩，原来是得了这么一种怪病。”老家枣庄的陈女士难受地说。2012年女儿小莉(化名)考上了青岛某大学，把全家人都高兴坏了，然而等学校体检结果一出来，他们却被告知高度近视的孩子患了一种名叫“蜘蛛人症”的罕见病，随时有生命危险。2月28日是国际罕见病日，目前青岛市确诊的病例超过了400。罕见病不仅在确诊的时候比较慢，而且服用的药物也难购买，而且很多病需要终生服药，然而很多罕见病没有纳入救助体系，有的没钱治疗只能放弃。

    考上大学却被学校拒收四肢细长竟是病魔作怪

    2月28日，记者见到了小莉的母亲陈女士。小莉今年20岁，回忆起孩子当初发病的情况，陈女士还是忍不住流泪。陈女士说，女儿又高又瘦，18岁的时候就长到了1.78米高，而且四肢细长，手脚都很大，鞋子都得穿43、44码的。“很多人说，你家女儿都能去打篮球了。”他们也当笑话一笑了之。

    但是让陈女士忧心的是，女儿越长越像男孩。“本来像她这个岁数的孩子基本都发育得很好了，但是她一点也不明显。”陈女士说，女儿眼睛高度近视，小小年纪眼镜度数竟然达到了800度。谁能想到，这也是病症之一。

    2012年，小莉通过不懈努力考上了青岛一所大学，全家人都很开心。“9月份的时候，我和她爸爸送她来青岛上大学，没几天孩子就打电话过来哭着说学校不收她了。因为体检结果显示孩子可能患了‘马凡氏综合征’，也就是‘蜘蛛人症’，很危险，让我们领她去系统检查一下再说。”随后，陈女士和丈夫心急火燎地来了青岛。

    和孩子一起到了青岛阜外心血管病医院后，做了心电图等一系列检查。“医生说，孩子的心脏有杂音，情况不好，确实是得了罕见的‘蜘蛛人症’，可能影响孩子上大学了，而且有生命危险。当时一听这话孩子的爸爸就哭了。”

    一查要换心脏瓣膜术后一生都需用药维持

    医生告诉他们，最可怕的病变是在心脏：主动脉瘤、合并主动脉夹层瘤和主动脉瓣严重关闭不全，而且每一种症状都能随时致人于死地。并且易造成晶状体脱位，也就是造成小莉高度近视的原因。

    陈女士说，医生告诉他们这种疾病除了手脚畸形变长外，人体内的主动脉血管内壁可能长出肿瘤，并且在很快的时间内疯长，撑破血管。而且检查后发现小莉心脏瓣膜需要更换。而单纯手术费就得8～10万元，这对贫困的小莉一家来说无疑是无法承担的。“这不是大病，所以也没法报销。”最后医院考虑到他们家的情况，帮他们出了4万元，在其他医药费上也都进行了减免。

    “换心脏瓣膜有两种方案，一种是换机械的，一种是换生物的，机械的支撑几十年都没问题，但是要一直用抗凝药物；生物的能支撑10年左右，小莉还没有结婚生子，用生物的对身体比较好。”陈女士一家艰难地选择了许久，最终为了省钱换了机械心脏瓣膜。

    山东现有315种罕见病确诊难买药难挡住生路

    市妇儿医院儿保科主任医师张立琴称，她是专门看内分泌的，她的门诊上也遇到过不少这样的孩子。据介绍，目前山东全省罕见病病种大约为315种，病例数按照地区加权后大约有5500例，其中，青岛病例数大于400。由于罕见病比较少见，所以一旦发病后不但确诊难，治疗起来难度也大。

    “我怎么都没想到孩子会得罕见病。”家住即墨的郑女士的儿子欣欣(化名)8个月大了，谁也不会想到眼前这个可爱的孩子竟然也患了罕见病。“刚开始孩子吃完奶就吐奶，而且不长体重。”郑女士说，她一直觉得是因为孩子不爱吃奶导致的不长体重，但是后来却发现孩子越来越奇怪。“孩子老容易兴奋，晚上也是哭闹不停。”为了让宝宝安静下来，郑女士一家用尽了方法，但是根本不管用。直到近4个月的时候，孩子脸上起了很多湿疹，他们只好抱着欣欣去了医院。

    “给孩子看病的时候太痛苦了，去了好几家医院都说看不了。”郑女士称，他们跑了差不多一个月，最后在市妇儿医院儿保科确诊。“医生为孩子进行了尿代谢筛查，发现孩子得了一种叫‘甲基丙二酸血症’的罕见病。”医生告诉郑女士，这种病发病较早，一般新生儿或早婴儿期容易发病，常见的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下等，如果不及时加以治疗，很可能会导致智力落后、肝大和昏迷等问题。而欣欣不断吐奶就是症状之一。

    张立琴说，这种病一是需要饮食控制，一是需要终生用药，还需大剂量的维生素B12，这种药还比较好买，不过有两种辅助药，生物碱和甜菜碱比较难买，这都没有卖的，得去北京上海买。“我们每次都是一下子买一年的，要不然太麻烦了。”郑女士称。

    张立琴称，目前医院只是对4种罕见的遗传代谢性疾病进行筛查，别的只能是及时发现及时治疗。对此，张立琴称，如果孩子出现呕吐、喂养困难、惊厥、湿疹、肌张力变高以及体重增长不好时，如果找不出发病原因，就要考虑罕见病的问题。另外，一旦确诊，家属要积极配合治疗，以免造成终身遗憾。

    患者心声

    罕见病盼纳入大病报销

    记者采访时了解到，患了罕见病不仅诊断难买药难，治疗费用也是一笔很大的开销。“不少罕见病需要终身服药，有的家庭承受不了，孩子就去世了。”张立琴说，她曾经接诊过一个枫糖尿症的患者。得了这种病之后，会出现代谢功能障碍，如果吃了鱼肉蛋等高蛋白食物，代谢产物就会损伤脑神经，导致智力低下，最终导致死亡，而这样的患者，需要用特殊的奶粉，这种奶粉大约600元/900克，婴儿期至少一个月三罐，而且需要终生服用，还得随着成长不断加量，如果不用的话，就会出现营养不良。这种患者除了吃特殊的奶粉之外，还需要一些补充神经营养的物质，所以花费很大，家里负担很重，有的家庭承担不起就只能看着孩子离去。

    “我们就盼着罕见病能纳入报销。”记者采访时，不少患者家属表示，治疗费用是很大的压力。“像前段时间医院接诊的那名戈谢病小患者，一年就得30万元，这样的费用普通家庭是承受不起的。”医生称。

    据了解，目前，血友病和BH4缺乏症纳入了大病报销范围，同时，青岛市慈善总会与青医附院联手成立了“小葵花”儿童血友病慈善基金，针对血友病患儿展开救助。而其他的罕见病患者则只能自己掏钱。(记者 韦丽丽 郭玉华)

    什么是罕见病

    又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，全球已确认的罕见病有近7000种，其中80% 为遗传性疾病，约占人类疾病总类的10%。

    比较典型的罕见病：“瓷娃娃”——成骨不全症；“月亮的孩子”——白化病 ；“ 玻璃人”—— 血友病。

    由欧洲罕见病组织发起，每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。罕见病及罕见病群体面临的问题需要更多人关注。