喝啤酒吃蛤蜊易得痛风 测滴血可知能否免疫
青医附院痛风病实验室近日取得重大研究突破:研究人员在建成世界最大原发性痛风标本库的基础上,连续发现了两个痛风易感基因,对痛风的早期筛查和干预具有重要意义。青医附院痛风病实验室主任李长贵表示,他们将加紧研究,在确定所有痛风易感基因后,制出识别痛风易感基因的芯片,今后市民想知道自己得痛风的几率有多大,仅凭验血对照便可迅速获知。
探访 40台大冰
柜装满样本
在痛风病实验室的走廊里,一排白色冰柜格外引人注意,每台冰柜的门上都标有“痛风专用”的字样。十几台冰柜排成一排,加起来足够有20余米长。 “其中比较高的冰柜是-80℃的,其他则是-20℃的,里面全是我们这些年来收集的标本,大约有3万多个。这里有14台冰柜,而且这只是一部分,其他房间还放着一些,加起来足足有40台,已经全部装满了,下一步还要继续采购新的冰柜。”
实验室主任李长贵告诉记者,这3万多个标本是实验室的宝贝,因为这是从2002年开始,他们耗费了巨大的人力物力才得来的,这里的标本数量目前在全球范围内也是最大最全的。 “其中包括了6000多例原发性痛风家系和散发性痛风患者样本,10000多例高尿酸血症样本,还有大约15000例正常对照样本。
调查 筛查三万人锁定基因
李长贵介绍,这3万多个标本是通过流行病学调查收集到的,调查范围不仅包括山东沿海的青岛、日照、烟台、威海和东营等城市,而且还包括青海、山西、四川等地,涉及3万多名居民。 “我们的实验小组隔三差五就要到外地去调查,调查地点大都在偏远农村,而且都要在当地连续待上一段时间,短的时候一两个星期,长的时候三五个月都有。实验小组在上海做实验的时候,虽然实验条件很好,但是居住的条件却非常差,有些成员还住过地下室。 ”
调查发现,12%的痛风患者身上都有这个基因,可以说是一个比较有普遍性的“种子”,通过基因工程技术,对14号家系所有成员(痛风患者6名,非痛风患者9名)进行了全基因组扫描,将该家系的致病基因定位在4号染色体微卫星标记D4S1572附近。 ”这个成果也获得了青岛市自然科学奖二等奖。之后,实验小组又相继取得成果,在国际上首次证明ABCG2基因是中国汉族男性痛风患者的易感基因,在染色体4q25区D4S1572条带区域内发现了新的痛风易感基因-ELOV16基因,并且证实NALP3基因是原发性痛风的重要候选基因。“相当于找到了痛风病的两处根源。 ”
计划 建中华痛风遗传资源库
目前,青医附院已经建立了迄今国内外最大的原发性高尿酸血症和痛风标本库和数据库,为进一步开展原发性痛风遗传易感性及早期干预研究奠定了基础。“不同地域、不同种族的人群患痛风的原因和几率都不相同,如果要彻底研究哪些基因对痛风的发病有影响,我们必须取得广泛的调查数据。”李长贵告诉记者,他的团队每年都要到外省通过义诊的方式进行痛风病调查,忙得连口水都顾不上喝。“按照有效标本要求,每个民族至少有1000例对照样本,现在我们离这个目标还有很大的距离。”李长贵心中正在酝酿一个更庞大的计划:建立中华痛风遗传资源库。 “对痛风人群病史进行追踪,定期回访,彻底解决中国不同区域痛风病人的苦恼。 ”
未来 一滴血验出患病风险
“我们用了十年的时间建立了痛风患者样本标本库,发现了两个痛风易感基因,我们的目标是找到与痛风有关的所有基因。”李长贵说,通过研究表明,先天遗传占了痛风病成因的60%,饮食、环境、温度、空气含氧量、情绪等占了其他40%的成因。因此可将痛风病研究人群分成两类,一类为非易感人群,一类为易感人群。而易感人群又可按照发病几率高低分为强、中、低、无四类。比如青岛地区喝啤酒吃海鲜容易得痛风,对于强易感人群而言,啤酒、海鲜是完全不能碰的,但对于中易感人群来说,可以吃其中一种,而低易感人群可以少量食用啤酒加海鲜,对于无易感人群则但吃无妨。“自己究竟是哪种体质,等到我们找到所有易感基因后,就能制出基因芯片,只要通过简单的扎针验血比照基因,就可清楚知道自己的易感系数了。”李长贵表示,他们已经酝酿将此项目申报明年国家的“863计划”,如果申请成功,估计不需再等十年梦想就能变成现实。(记者 刘兰星 赵杰)
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