我国平均每两天就可能有1个BH4缺乏症孩子降生

    近日，四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症治疗进展媒体沟通会在京举行，并公布了国内首个治疗BH4缺乏症的药物科望获得我国食品药品监督管理局批准，将于2011年第2季度在中国上市。

    BH4缺乏症是少数可以控制的遗传病

    中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北大第一医院儿科杨艳玲教授表示，BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，主要会对人的神经系统造成损害。患儿经常出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。“这又是少数可以控制的遗传性疾病，只要早筛查，早诊断，早治疗，患有此病的新生儿就会像正常人一样成长。”

    中日友好医院儿科主任医师沈明教授说，“我国平均每两天就可能有1个BH4缺乏症的孩子降生。由于BH4缺乏症比较罕见，所以部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期。”

    目前已纳入国家新生儿筛查项目

    据北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔元原介绍，比较幸运的是，包括苯丙酮尿症及BH4缺乏症的高苯丙氨酸血症已纳入国家新生儿筛查项目，有北京户口或父母有基本医疗保险的孩子筛查费用在报销范围内，国家规定每个新生儿均应接受新生儿遗传病筛查。北京市内开展高苯丙氨酸血症鉴别诊断和治疗的医院有中日友好医院、北大第一医院儿科等。

    孔元原表示，家长如果没有在孩子出生时进行新生儿遗传性疾病筛查，发现孩子运动能力、智力发育比同龄儿童迟缓，都应及时去医院进行检查，如果确诊是BH4缺乏症，越早发现治疗效果越好。