中国将制定罕见病患者资助政策 提高保障水平

    罕见病男孩丁冉在家中接受记者采访。本报记者 王海欣 摄

    他们是一群戈谢病患者，仅靠国外一家公司资助的药物生存、生活。当这家公司遇到生产困境暂停援助时，他们陷入病痛的折磨中，有些人生命垂危。

    戈谢病只是近6000种罕见病中的一种。国内无治疗药物、从国外购药极为昂贵、绝大部分罕见病病种未纳入到医保体系，这是罕见病患者普遍遇到的困境。昨天，卫生部有关负责人表示，对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施，并将逐步提高对罕见病患者医疗保障和社会救助水平。

    ■对策

    罕见病应纳入医保

    中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林表示，从2008年开始，慈善总会就开始通过人大代表、政协委员在两会上提出关于罕见病立法保障的议案或提案，以期进一步推动国家尽快把罕见病的治疗纳入到医疗保险的范畴，但收效甚微。

    清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光认为，社会经济发展到一定水平，为罕见病患者提供医疗保障是政府的责任，“把多少种罕见病纳入保障范围、保到什么程度，都可以根据政府财力来逐步开展，但前提是必须要把这个群体纳入到医疗保障体系中来。在这一点上，政府应该采取积极的态度。”

    王晨光说，把罕见病纳入到医疗保障体系，不是要搞一揽子的办法，可以逐步推进。现在很多罕见病是没有办法治疗的，“政府完全可以把有法子治疗、能治疗的罕见病病种先纳入保障体系，为罕见病患者提供必要的医疗保障和经济援助。”他提出，有财政实力的地方可以把罕见病纳入到当地的医保范围，而不用等全国性的立法出来。

    徐凯峰也建议，有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入医保，予以报销。

    “幸运”的患者

    22岁的丁冉个头不高，戴一副眼镜。他现在是首都经贸大学经济系大三学生。

    母亲邹伟萍清楚地记得，丁冉1990年两岁时被确诊为戈谢病。戈谢病是一种罕见病，会导致患者肝脾肿大、骨骼病变，如果不治疗将致发育迟缓、终生残疾甚至死亡。

    1990年，北京记录在册的戈谢病患者仅2例。

    “医生说国内根本没有药可以治，让我们回家等。”邹伟萍托人去国家图书馆查罕见病资料，自己也不放过报纸上的任何信息。1994年，她从报纸上看到美国一家公司生产了能治疗戈谢病的药物，激动地跑去求美国大使馆帮忙，联系到了这家公司。

    “对方发过来的传真说，一支药物的价格是1480美金，丁冉的剂量是一个月5支药。”邹伟萍当时的月工资只有300元，单位捐助了30多万，用这些钱她给这家公司汇去了15万元买药。

    一直过了15天，她才收到对方公司的传真，说药寄了。“那15天的煎熬我一生都不会忘记，我整天不睡觉，在家里走来走去。15万元，当时是一笔巨款啊，可是就算被骗，我也要试一试。”邹伟萍说，丁冉药物治疗了不到一年，肚子不大了，身上关节不疼了，也能跟正常孩子一样活动、上学。

    邹伟萍认为丁冉是个非常幸运的孩子，“不幸中的万幸，他起码有药能治了。只要孩子能活下来就有希望。”她想，以后医学发达了，国内说不定也能生产出这种药，到时孩子就真正有救了。

    戈谢病患者需要终生用药，否则病症就会复发。1996年底，邹伟萍手里的钱早已花光，还借了20多万元的债，实在难以为继，丁冉的药不得不断掉。病症复发比之前更为严重，“关节疼得厉害，不能走路，我整天只能躺在床上，觉得我就要死了。”丁冉回忆。

    但就在这期间，这家药物的生产公司——美国健赞公司在中国开始了戈谢病患者的免费救助，幸运再次降临到丁冉身上，他成为受助对象之一。

    从1997年开始，丁冉每三个月就会收到对方空运过来的药剂，十多年来从未间断。由于治疗的药物为注射型，每隔两周，丁冉就要注射一次药物。“注射成了一种习惯，有时我会忘了自己有病。”这十多年里，丁冉觉得自己跟别人没什么太大区别，他跟正常孩子一样读书，还考上了大学。

    2009年7月，让丁冉印象深刻。他意外地发现一向准时的药物竟然没有寄到。他与负责药物发放的中华慈善总会罕见病救助办公室联系得知，美国健赞公司因生产出现困境，药物生产大大减少，为中国提供的援助药物也不得不暂停。记者在网上搜索发现，该公司在去年还一度面临被收购。

    这一停就是一年多，这期间丁冉犯了五六次病。“骨头里疼，疼得难以忍受，每次犯病要疼20多天，一次比一次厉害。”这种剧烈的疼痛让丁冉意识到自己并不能真的做个正常人。

    和丁冉一样，全国130多名接受过药物援助的戈谢病患者正在忍受停药后带来的痛苦。

    有药难治的尴尬

    130多名戈谢病患者的停药危机一直持续到近期，才得以解决。

    中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒说，由于企业尚未走出困境，要先保障全球其他地方正常购药患者的用药，因此现在只恢复了部分供药。

    由于药物数量有限，“只能先保障儿童患者和已经病危的患者。”因为复发后病情严重，丁冉也在近期领到了能维持2个月的药物。今后这130多名戈谢病患者命运将会如何？谁也不知道。

    美国健赞公司在中国区的总经理赵萍告诉记者，公司在全球一共援助了300多位患者，在中国的患者人数最多，援助的药物量也最大，但现在公司遇到困境，“我们无法保证能长期援助，毕竟企业只有先生存，才能谈社会责任。”

    邹伟萍还记得，90年代她为了丁冉的病到处寻求帮助时，几乎没人听得懂她说的什么病，要跟他们解释很长时间。“现在社会上对罕见病提得多了起来，但丁冉的生活仍没有任何变化，“还是要靠捐药才能活着”。

    目前慈善总会救助的130多名戈谢病患者中，绝大部分是农村患者。由于戈谢病尚未纳入国家医保体系，目前项目中的患者是接受慈善赠药，但如果有一天捐赠项目停止，他们的治疗费用将是一个社会问题。

    无药可治的困境

    事实上，中华慈善总会在与美国健赞公司签订药物援助协议时，就有顾虑。“当时我们就想，光靠企业救助患者太不保险。一旦企业关门或经营不善，患者们将求助无门，等待他们的只有死亡。” 中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林曾向本报记者表示，但由于现在国内没有治疗戈谢病的药物，慈善总会最终还是接受了该公司的药物援助项目。

    “包括戈谢病在内的罕见病，都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”北京协和医院专家徐凯峰说。据了解，每个人身上都会有极少数的缺损基因,如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就可能会发生。

    中国到底有多少罕见病患者？按照世界卫生组织的定义，全球已确认的罕见病有5000-6000种，但目前仅有1%的罕见病可以治疗。罕见病的发病率在0.65‰至0.1‰之间，按照该比例，我国各类罕见病患者至少有上千万。

    “罕见病患者关键是没有药。”瓷娃娃患者、瓷娃娃协会会长王奕欧说，瓷娃娃患者现在还没有任何一种明确写有适应症的对症药物。

    “但一个罕见病患者如果早发现、早治疗，他能跟正常人一样生活，一生的命运也许就会不一样。”中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒介绍，目前我国尚未制定专门的罕见病管理和药物管理制度。尽管罕见病种类多样，但由于病人人数少，研发投入巨大，目前国内几乎没有专门治疗罕见病的药物，很多药物都是从国外引进，价格极为昂贵。

    留美多年的徐凯峰表示，由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策，目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。美国、韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。

    资助政策将制定

    卫生部相关负责人表示，要真正解决罕见病患者的困难，需要多部门通力合作，除了要提高对罕见病患者医疗保障和社会救助，也要做好罕见病专项科学研究与药品研发工作。卫生部正考虑将部分罕见病逐步纳入《临床技术操作规范》与《临床诊疗指南》，以进一步规范罕见病的诊断与治疗。

    相关负责人表示，今后，将逐步提高包括“罕见病”患者在内的困难群众的医疗救助水平。有关部门进一步加强罕见性遗传病诊治等研究工作，并制定相应的发展规划和资助政策，对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施。此外，在药品注册上，也将在一定条件下优先批准注册。

    一个好消息是，目前上海有望针对目前没有医疗保障的数种可防可治的罕见遗传病，建立一种医疗保障机制，解决这些病人的治疗问题。中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒说，“这对全国来说具有里程碑的意义。”她透露，北京、广州也正在进行罕见病患者情况的调查。