两月大男婴浑身黑如炭 罕见遗传病遭父母忽视

    从安徽阜阳来烟台打工的赵女士今年3月生下一名男婴，奇怪的是婴儿一出生就比一般婴儿黑很多，长到两个月的男婴浑身像“黑炭”。24日，男婴突然出现休克，被送入医院急救，原来孩子患的是罕见的遗传病。

    25日下午，记者在烟台山医院儿科病房见到了刚满2个月的凯凯（化名），他正在打吊瓶。凯凯的个头和同龄婴儿无异，但浑身上下一片黑，仿佛从煤炭堆里刚钻出来。“平时都不敢抱他出去。”凯凯妈妈赵女士说

    24日，赵女士在家中照看凯凯。从早上开始，孩子不断地呛奶，开始翻白眼，到了傍晚凯凯出现休克。赵女士这才慌忙拨打了在船厂工作的丈夫的电话，丈夫的老板听说后开车把凯凯从八角送到烟台山医院，经过抢救，凯凯死里逃生。

    “孩子晚来一会儿就没有救了。”烟台山医院的季大夫表示，凯凯所患的是一种罕见的遗传病——先天性肾上腺皮质增生，患病的孩子会出现“女孩男性化、男孩性早熟”的现象，凯凯皮肤过黑正是雄性激素分泌过多的表现。季大夫介绍，凯凯在出生后的新生儿筛查中查出有遗传病，但由于父母疏忽延误了治疗，按目前的情况，凯凯需要终身服药。季大夫提醒市民，从去年开始全市的新生儿筛查中增加了“先天性肾上腺皮质增生”的筛查项目，许多疾病如果在孩子婴儿期发现，及时治疗可以控制病情，因此市民应当重视新生儿筛查，一旦查出疾病要听从医嘱，不要疏忽大意。

    据了解，随着治疗的推进，凯凯的肤色将能变浅，但因疾病引起的其他影响如身材矮小将无法消除。