图为三兄弟康纳、杰克和卡拉姆(从左至右)。
据英国《太阳报》24日报道,现年28岁的斯考特·史密斯和26岁的妻子妮科拉·史密斯家住英格兰林肯郡艾
利斯·蒙塞尔市。夫妇俩膝下原本有3个活泼健康的儿子,分别是8岁的康纳、6岁的卡拉姆以及5岁的杰克。然而上个月,这个5口之家遭遇一场晴天霹雳,3个孩子都被查出患有一种无法治愈的基因绝症,该病患者通常不会活到成年,这意味着史密斯夫妇将眼睁睁地看着3个孩子一个接一个地夭折。
一儿被查出患有绝症
据报道,几个月前,6岁的卡拉姆突然出现了视觉问题,他被送到医院检查后,医生诊断出他患有一种无法治愈的基因疾病——肾上腺脑白质退化症(ALD),该疾病会袭击大脑和中枢神经系统,导致患者先失去视力和听力,然后失去行走和说话的能力,最严重的该症患者在被诊断后两年内就会死亡。
医生诊断发现,母亲妮科拉本身就是这种病变基因的携带者,但ALD基因的发病者通常是男性,携带ALD基因的女性绝大多数都无任何症状。
另两儿也遗传了ALD基因
由于卡拉姆的两个兄弟都可能从母亲那儿遗传这一疾病,医生决定对8岁的康纳和5岁的杰克也进行检查,23日,诊断结果将家人们全都惊呆了:康纳和杰克也都遗传了ALD基因!面对这一不幸消息,史密斯夫妇差点精神崩溃。妮科拉强忍眼泪说:“患上这种疾病就像中彩票一样罕见,我们无法相信发生的一切,这真是一场噩梦。我们将眼睁睁地看着一切发生,而无法做任何事帮助他们。”
治疗三兄弟舍一保二
目前兄弟3人正在莱斯特市皇家医院接受治疗。主治大夫、全英著名的儿童神经科专家加亚普拉卡什·高沙拉卡坦言,“3兄弟同时得此怪病十分罕见。尽管康纳和杰克迄今为止尚未出现ALD症状,可是他们有可能在未来几个月或几年中相继发病。”一个更为残酷的现实是,鉴于卡拉姆的病情已经严重恶化,医生不得不放弃对他的治疗,而把所有精力都集中到他的另外2个兄弟身上。
亲友助圆“家庭梦想”
得知史密斯一家的不幸遭遇之后,他们家的亲朋好友以及许多素不相识的好心人纷纷慷慨解囊,以帮助这个5口之家于下个月实现最后一个“家庭梦想”——远赴美国佛罗里达州的迪斯尼乐园游玩一回。对此,母亲妮科拉表示:“这可能是我们一家人最后欢聚的一个假期。我们感谢所有帮助过我们的人。”
概率仅为数百万分之一
据专家称,每2万名儿童中,就有一人可能会患上肾上腺脑白质退化症,但兄弟三个同时患上这种疾病的概率仅为数百万分之一。据专家称,该疾病目前并无根治办法,但骨髓移植或橄榄油治疗可以延缓疾病发作的时间,高沙拉卡医生说:“我们正在研究进行骨髓移植或干细胞治疗的可能性,这方面的研究目前仍处于起步阶段。”
作者:沈志真 袁海