新华社电 安徽省立医院3日宣布发现一种罕见的遗传性疾病:患者腿部严重畸形,腿往外歪,不能正常走路,而且小腿上下一样粗,骨头强度也如同80多岁的老人。
患者为女孩,15岁,经检查,确定为“干骺端发育不良”,这是一种罕见的先天性遗传疾病。据医院骨科主任医师尚希福博士介绍,有文献报道的这样的病例
非常罕见,目前全世界一共只发现20多个这样的病例。国内还没有具体的病例报道。
2月22日,专家为患者进行了手术,把患者的小腿骨头打断,对其腿部畸形进行矫正。但是“只能改变其畸形,术后不影响走路,小腿上下一样粗却不能手术治疗”。目前还不能确定患者发病的原因,但是专家分析,有可能是由于患者父母近亲结婚引起的。
责任编辑:林彦婷
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