晨报讯 昨天，省立医院宣布发现一种罕见的遗传性疾病，该患者腿部严重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一样粗，骨头强度也如同80多岁的老人。据悉，目前全世界一共只发现20多个这样的病例。

　　省立医院骨科主任医师尚希福博士昨天下午告诉记者，患者为女孩，15岁，两腿严重畸形，走路时两条腿互相撞 击，而且小腿上下端一样大小，形同烧瓶，其骨头像纸张一样薄，非常脆弱，骨头强度也如同80多岁的老人。

    经检查，可确定为“干骺端发育不良”，这是一种罕见的先天性遗传疾病。尚希福博士告诉记者，经过检索发现，有文献报道的这样的病例全世界只有20多个，非常罕见，也很难诊断，国内还没有具体的病例报道。

　　2月22日，专家为患者进行了手术，把患者的小腿骨头打断，对其腿部畸形进行矫正。但是“只能改变其畸形，术后不影响走路，小腿上下一样粗却不能手术治疗”。尚希福博士说，目前患者力线已经得到矫正，今天上午就可以出院回家了，但是不能排除今后复发的可能。

　　据悉，目前还不能确定患者发病的原因，但是专家分析，有可能是由于患者父母亲近亲结婚引起的。

责任编辑 刘楠