全家人又一次来到了安徽省立医院，这次接待他们的是风湿科的汪国生主任。据汪主任介绍，经过 检查发现，小丽比一般人的脖子明显粗大，摸上去明显能摸到很多硬包块。而且，在小丽的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包块。X光片显示，小丽颈部两侧有明显的骨化现象，大脑颅骨外的皮下组织也明显钙化。

　　风湿科汪主任了解病情后非常重视，到网上去搜寻有关材料。果然，功夫不负有心人。汪主任在一家国外网站上找到了相似病例，这是一家专门研究进行性肌肉骨化症的国际权威组织（FOP），该机构的负责人是美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan，汪主任立刻将小丽的病情材料发了电子邮件。

　　6月28日，美国专家回信，确诊小丽为进行性肌肉骨化症。这一次，是小丽得病两年来的第一次确诊。据介绍，这种病极为罕见，发病率约为1~661000万，全世界仅报道600例左右，均为10岁前发病。这种病最可怕的地方不只是长出额外的“骨头”，而且生出一副额外的骨架，把人体原来的骨架紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能，危及生命。

　　虽然得知了病情，但医生却明确表示，目前该病药物作用不大，无法控制病情的发展。正在读医科的小丽二姐告诉记者，“家里人都不死心，总希望能出现奇迹。”

　　首次发现家族遗传，元凶疑为基因突变

　　“FOP的发病率很低，家族遗传的更少”。汪国生主任介绍说，进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病，目前我国内地尚无此病的相关报道。而美国的Dr.Kaplan在信中说，此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。

　　据国外记载，世界上目前统计有500多名骨化症患者，其中发现有11例为遗传基因问题，患有FOP的儿童在出生时看起来很正常，但大脚趾却有一个先天畸形的特征(一般是缺少一个关节)。所以，国外专家将此病因暂时锁定在基因遗传上。

　　经过汪主任对小丽家族情况的了解，他发现小丽的两个大脚趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃惊的是，小丽的父亲是先天性大拇指短，大脚趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑则为大脚趾外翻畸形。随后，汪医生又为小丽做了基因检测，结果发现，她的第四对染色体和常人不同。