青岛400人患罕见病 一笑骨折不能食人间烟火

    原本还是一个很健康的孩子，3岁的昀昀突然高烧不断，到医院做了检查，医生一直找不到病因，最后在青医附院确诊为EB病毒嗜血细胞综合征，这种怪病在我国的发病率约为1/10万，属于一种罕见病，罕见病虽然很少见，但是一旦得上就很难根治。昨天是国际罕见病日，记者了解到，我国各类罕见病患者过千万，青岛已发现病例数超过400例，目前我国罕见病防治还比较落后，有些罕见病很多医生都不认识，患者求医会四处碰壁，即使发现了也面临无药可治的尴尬。

    孩子高烧不断现皮疹

    6岁的昀昀是诸城人，他于2010年5月中旬开始发高烧并全身出现皮疹，疼痛难忍，随后入住诸城市人民医院传染科，治疗半月后不见好转，更因粒细胞缺陷转入血液科进行救助，病危一次，经治疗病情得到控制，但并未明显好转。由于医院没有进一步的治疗策略，昀昀家无力负担高额的费用，经和医院沟通决定出院在家中服药治疗，但出院后一直发烧不断，2010年9月中旬病情突然加重，人民医院建议去上级医院检查治疗，2010年入住青岛市市立医院，诊断病情严重，孩子一度出现便血和昏迷，医院连下3次病危通知。后转至青医附院救治，经多次抢救诊断为EB病毒嗜血细胞综合征，免疫缺陷病，溶血性等难治性疾病。治疗期间孩子病重，病危连下数次，经输血和血小板抢救后病情得到一定的缓解。

    治病已花了40余万

    记者了解到，EB病毒嗜血细胞综合征发病率大概是1/10万，治疗起来十分困难，需长时间服用抑制作用的药物和化疗来控制病情。现在，昀昀每半月要复查一次，每天定时定量服用一些昂贵的药物，昀昀的日常生活需要特别小心地照顾，因为一个普通的感冒或周围人感冒发烧都有可能使昀昀病情复发，孩子的父母每天都提心吊胆地生活。“从生病到现在花费40多万，一年中大部分时间处于住院状态，每月要花一万多元的口服药费。医生说骨髓移植手术，才能救孩子于水火之中。”昀昀的母亲王金婷告诉记者，她已经辞职全天照顾孩子，孩子的父亲每天打零工赚钱，要靠借钱才能维持孩子的日常治疗。

    罕见怪病夺走了她

    腊月的一天，莱阳团旺镇光山村，盖芳旭的妻子突然感到浑身无力，腰疼得厉害，休息了一天后病情没有好转，镇医院初步诊断是腰椎受伤。“腊月廿八，她已经没法自己站立起来了。”盖芳旭说，初一那天，妻子突然浑身抽搐起来，紧接着口吐白沫出现了休克。盖芳旭赶紧叫车把妻子送到医院，经过短暂的抢救后，医生建议他们转院到青岛治疗。青岛中心医院专家会诊发现，从部分症状看，像是患了格林巴利综合征这一较罕见的疾病。“这是一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，肢体软瘫。”中心医院重症监护室主任王敬东告诉记者，最终这名病人因病情过重去世。

    青岛病例数大于400

    世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。国际罕见病日是由欧洲罕见病组织于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。在没有2月29日的年份,2月28日为国际罕见病日。目前国际确认的罕见病有6000多种，约占人类疾病10%。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。山东省罕见疾病防治协会会长、省医科院党委书记韩金祥教授介绍,山东省罕见疾病防治协会2012年选取山东省17市的三级医院及各市级妇幼保健院共103家医院进行了调查。本次调查科室上报病例数由高到低依次为儿科、血液科、内分泌科、放射科、骨科、神经科、检验科、遗传科,其中儿科、血液科、内分泌科、放射科、骨科、神经科上报病例数较高。目前全省罕见病病种大约为315种，各市的罕见病呈报最高的为滨州,其病例数大于500,其次是济南、淄博、临沂、青岛,病例数均大于400。

    罕见病防治我省走在前列

    山东省罕见疾病防治协会秘书长许双庆告诉记者，目前医生罕见疾病知识少,缺乏相关知识的继续教育,大部分医生不了解罕见疾病基本知识。罕见疾病的发现、诊断水平比较低,导致很多患者被长期漏诊或误诊。许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变不可逆转。虽然我国的罕见病防治还比较落后，但山东省在罕见疾病防治研究领域走在了全国前列。2010年山东省医科院建立了全国首家罕见疾病防治协会——山东省罕见疾病防治协会,组建了全国唯一一家以罕少见病为主要研究方向的重点实验室。

    5种罕见病可特药救助

    今年我市将扩大救助范围 两类患者用药不花钱

    罕见病治疗花费高，让患者家庭背负起沉重的经济负担，我市已经将5种罕见病纳入城镇医保救助范围，至少解决70%的花费。记者昨日从市人社局获悉，BH4缺乏症、肢端肥大症、多发性硬化、血友病、原发性肺动脉高压患者可获特药救助，其中18岁以下BH4缺乏症、血友病患者已经实现免费用药。根据规划，我市今年还将扩大罕见病救助范围，确保患者能得到及时救治，并减轻经济负担。

    5种罕见病列入救助范围

    “青岛近两年已经开始关注罕见病，目前已经有5种罕见病被列入救助范围，包括医保救助和企业、爱心组织赠药等。”市社保局有关负责人表示。

    根据我市去年7月实施的大病医疗救助制度，特药救助按照城镇职工医保和城镇居民医保患者自负费用的70%给予救助，但在实际实施过程中，社保部门尽力争取供药的厂家提供更好的赠药服务，“有的企业早已经在做，现在赠药的比例已经提高很多。”该负责人告诉记者，除了七成的救助外，获得特药救助的患者多数都能享受赠药，18岁以下的血友病、BH4缺乏症参保患者目前已经实现了用药全免费，如果超过了18岁，这两种疾病的治疗意义已经不大。

    罕见病治疗困难重重

    罕见病的治疗，最大困难是特效药缺乏，目前累计发现的7000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，因为患者数量不多，药品生产厂家很难投入过多的精力和资金做研发。“不仅如此，治疗罕见病的专家也并不富余，我市社保部门选的责任医师中，就有一部分是外地的。”市社保局工作人员表示，特效药少、专家力量不足，都是罕见病难治愈甚至治疗难以持续的原因。

    而另一方面，罕见病未及时确诊和高花费也是这类患者必须面对的重大难题，“以生长激素缺乏来说，治疗的花费固然很高，但一部分不愁钱的患者家庭，因为发现孩子患病太晚，也影响了治疗。”青医附院儿科专家李堂说，矮小症的治疗有特效药，但也并未挽救每一个患儿。以花费为例，治疗生长激素缺乏引起的矮小症，每支生长激素大约1100元，体重10千克的孩子，每月大约需要2支，一年就要花费2.6万元，如果体重偏大就要翻番用药，最多的患者一年仅生长激素这种特效药的花费就14万元，“如果男孩4岁时确诊，治疗到16岁，全程12年的花费很多家庭都承担不起。”专家表示，这种疾病的治疗，最好能在4岁之前发现，而且必须持续到生长发育停止，才有可能长到正常身高，但对矮小症来说，家长的忽视和患儿筛查难度高，让这种疾病的特效药也不得不黯然失色。

    今年将扩大救助范围

    根据社保部门的规划，我市今年将扩大罕见病的救助范围，尽可能让有特效药的患者获得医治，减轻患者家庭的经济负担。“选择罕见病入救助范围，最重要的一个前提就是要有特效药。”社保局工作人员告诉记者，至于最终增加哪几种罕见病，需要根据特效药、治疗效果等因素来确定。有的患者虽然并未被纳入特药救助范围，但花费高且符合其它条件的，仍可获得我市的大病医疗救助。 （记者 陈珂）

    瓷娃娃——成骨不全症

    他们娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全症又称脆骨病，发病概率在万分之一到一万五千分之一，中国约有10万名患者，是一种显性遗传疾病。该疾病主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高生存质量。

    黏宝宝——黏多糖贮积症

    “长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言。黏多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但还未在国内上市。

    不食人间烟火——苯丙酮尿症

    这是一群“不食人间烟火”的孩子，肉、蛋、奶从一出生起就不曾尝过滋味。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。（记者 徐栋）