青岛新闻网1月29日讯 近日，国家卫计委妇幼司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，青岛市妇女儿童医院成功获批成为首批开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点单位，为青岛市唯一一家获准开展此项技术的医疗机构。检测是通过抽取孕妇的外周血，确定胎儿是否有相应染色体疾病高风险。
高通量基因测序产前筛查技术即无创产前检测技术，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），通过抽取孕妇的外周血，即可以确定胎儿是否有相应染色体疾病高风险。检测适用时间为孕12+0～26+6周，最佳检测时间为孕12+0～22+6周。
适用人群主要为血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者；就诊时患者为孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机的孕妇。
高通量基因测序产前筛查技术的开展标志着市妇儿医院临床基因检测技术又迈上了新台阶，提升青岛市产前筛查与诊断水平，降低出生缺陷，提高出生人口素质，惠及青岛地区广大孕妇。记者获悉，市妇儿医院“无创产前检测”即日起可接受预约，预计于2月2日正式开诊，届时市民可到遗传科门诊就诊。（记者 谢小真）
