青岛首次发现世界最新人类染色体异常核型

    近日，经中国医学遗传学国家重点实验室证实：青岛龙田金秋妇产医院遗传实验室在染色体核型检测过程中，在中国和世界上首次发现5例国际人类染色体异常核型，充实了中国人类染色体异常核型数据库（编号为：3267、3298、3849等）。

    近年来，由于环境污染、普遍的晚婚晚育、及感染性疾病增加等，胎儿染色体疾病发病率不断升高。目前，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致。并且，染色体异常是唐氏综合症、Edwards综合症等一些出生缺陷的主要致病原因。孕期通过遗传咨询、彩超诊断、细胞遗传实验、分子遗传、生化免疫等方式，检出发病原因，阻止异常胎儿的出生，降低发育缺陷儿的出生率。

    遗传实验室是青岛龙田金秋妇产医院的重点科室，始建于2008年，仪器设备优良、基础设施完善，拥有先进的染色体分析系统。由青岛市染色体遗传基因检测资深专家温严主任带领实验室团队，科学严谨，求真务实，在遗传基因领域不断创新发展，为孕产妇的生育指导提供了有效证据。目前已开展的项目有：　　1.稽留流产绒毛的染色体检查（青岛市唯一开展此项目的医院）：稽留流产是指胚胎形成期，胎儿已死亡并滞留在宫腔内尚未自然排出者，是自然流产的一种特殊类型。只有查明原因以后，可以避免发生这种情况才能顺利生产。稽留流产与染色体异常的关系，使染色体检查成为重要的检查点。

    2.不孕不育门诊：通过遗传咨询，广泛向患者宣传遗传知识，解答遗传病患者及家属、有关社会服务人员所提出的有关遗传学方面的问题，在询问病史及家谱分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险评估。　　3.外周血淋巴细胞染色体检查：对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经患者、先天缺陷儿、性分化异常患者等，进行细胞遗传学方面的检查并给予生育指导。　　4.产前筛查：在中孕期开展甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的三联产前筛查，通过测定母血中生化免疫指标来计算发生先天愚型，18-三体综合征及神经管畸形的风险。　　5.无创DNA产前检测技术：采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。

    6.叶酸代谢能力检测（MTHFR基因检测）：MTHFR是5,10亚甲基四氢叶酸还原酶的简称，是叶酸代谢中的关键酶。其C677T基因多态性可导致MTHFR活性降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病；其中以高同型半胱氨酸血症引起的新生儿出生缺陷及先兆子痫最为严重。检测MTHFR基因型C677T位点，可以明确孕妇体内叶酸代谢能力，指导孕妇合理补充叶酸，从而降低叶酸缺乏相关并发症的危险，同时提示男性不育风险，指导合理补充叶酸。

     21三体综合征患者染色体排序

    罗伯逊易位患者染色体排序    

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