市政协委员陈梦梦：建议在残疾人中进行脊髓性肌萎缩症筛查 提升人民健康水平

青岛新闻网1月30日讯（记者 张晓楠 徐斌）脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可导致严重的运动功能障碍和生活自理能力下降。SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病，早期诊断和治疗对患者的生活质量和预后具有重要意义。但由于这种疾病长期以来混杂在各种肢体残疾中，各级医生认识不足，目前仅有七分之一的脊髓性肌萎缩症得到治疗，因此在残疾人中积极寻找脊髓性肌萎缩症患者，成为造福肢体残疾者的迫切任务。为此，市政协委员、青岛瑞思德生物科技有限公司董事长陈梦梦提出了在残疾人中进行脊髓性肌萎缩症筛查的建议。具体建议如下：

通过对现存肢体残疾人进行脊髓性肌萎缩症的筛查，尽早发现潜在病例，改善病患生活质量，并减少因病带来的经济负担和社会压力。同时在医疗机构中建立筛查机制，以便及时发现脊髓性肌萎缩症，确保及时得到针对性治疗。

一是由残联牵头，会同卫生健康部门组织人员对全市20.5万持证残疾人档案进行资料分析，筛选出全部肢体残疾对象，对除外伤、大脑血管病变导致的肢体残疾对象，由医疗机构进行脊髓性肌萎缩症相关基因监测，以筛查出脊髓性肌萎缩症，并给予积极治疗。

二是由卫生健康部门牵头，制定肢体残疾脊髓性肌萎缩症筛查工作方案，在全市所有医疗机构开展常态化肢体残疾病因筛查，并广泛开展脊髓性肌萎缩症的筛查、诊断和治疗技术培训。

三是由民政部门牵头，制定特困家庭脊髓性肌萎缩症社会救助政策，确保居民不会因为家庭脊髓性肌萎缩症致贫或返贫。

四是加大宣传力度，普及脊髓性肌萎缩症科学防治知识，并广泛宣传有关政策，让国家的好政策真正落实到每一个脊髓性肌萎缩症的个人和家庭。