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胎儿被诊断嵌合体“超雄综合征” 家属:决定终止妊娠

2024-07-21 07:31    鲁中晨报

近日,四川一名胎龄25周零5天的准妈妈在线求助。她在羊水穿刺检查时,发现自己的孩子样本Y染色体数目增多,推测为XY与XYY嵌合,而XYY也就是我们常说的“超雄综合征”。这一检查结果令她陷入两难境地。

这份产检报告发出后,引起网友们的广泛讨论。不少网友建议她把孩子打掉,“超雄的犯罪率很高,很多罪犯基本是超雄综合征”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。

羊水穿刺报告。图/当事人社交账号

面对十几万网友的“劝打”建议,7月20日中午,这名准妈妈在网络上回应:纠结一个多月后,在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素,以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后,已在18日签订终止妊娠书,现在正在住院中。

她在回应文章中表示,希望各位网友不要再妖魔化超雄。超雄综合征确实可能导致身材高大、孤独症、多动症、精神分裂症等。但这是嵌合体时基因分裂问题,即精子在靠近卵子的时候分裂出了错,而非网上所流传的“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”。

同时,她也希望网友们积点口德,“失去孩子是一件很心痛的事”。

产前诊断异常结果告知书。图/当事人社交账号

公开资料显示,超雄综合征(47,XYY综合征)是一种性染色体异常的遗传病。正常男性的性染色体是XY,而超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,即XYY。该病在活婴儿中发病率约为1.5/10000,XYY综合征患者临床表现各异,由于在智力和体格发育方面与正常人群无明显或只有轻微变化,所以在婴幼儿期、儿童期甚至成人期亦不易明确诊断。

据北京科学中心,超雄综合征患者常表现出冲动易怒,具有很强的攻击性、暴力性等问题。但过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中,能够被确认的与XYY基因型明确相关的特征只有超过常人的身高,也就是说,性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY基因型并没有直接的相关性,而现存的研究中,没有证据能够直接证明,XYY基因型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。

在接受人民日报健康客户端采访时,复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示:“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪,他们也是一个正常的人,不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”

延伸阅读

超雄综合征胎儿要被流掉,遗传学专家:不建议终止妊娠

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,引发网友的广泛关注。“天生的坏种,有反社会型人格,长大后犯罪几率高……”各种说法满天飞。7月20日,家属表示,纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院,准备手术流产。然而,记者采访的多位生殖医学与遗传学家均表示不建议终止妊娠。

超雄综合征在人群中发病率为1‰

“他今年8岁,殴打妈妈,气晕外婆,吃掉自己的眉毛整蛊妈妈,他身体就像被恶魔控制一样,根本控制不了自己。短暂的安静之后,又是大声喊叫。妈妈每天只能以泪洗面,这个孩子实际上就是超雄综合征患者。”很多人就是从韩国一期综艺节目了解到“超雄综合征”。

那么什么是超雄综合征呢?广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁向记者介绍,XYY综合征,又称超雄体综合征。正常人的染色体46条,而XYY综合征的人,染色体数为47条,性染色体为XYY,多一条Y染色体,表现出来的性别为男性。XYY综合征患者染色体核型主要为47XYY,尚有部分嵌合体,例如四川这对夫妇的孩子,为47XYY/46XY,这是一种性染色体异常疾病。

超雄综合征在人群中发病率为1‰。

据悉,超雄综合征由Sandburg在1961年首次报道,发病率约为1‰。随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多。广东省生殖医院男科主任张欣宗说,“我们在不育症患者遇到过好几例,47XYY综合征患者的性腺功能通常正常,具有正常的产生精子及生育的能力。但是,亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷,表现为严重少精子症或无精子症。他们雄激素水平偏高,性功能亢进。”

广东省第二人民医院生殖医学中心主任欧湘红也表示,自己在门诊也遇到过47XYY综合征的患者。她说,“对患有这类疾病的胎儿应该不需要终止妊娠。”

XYY综合征可能不会被诊断

超雄综合征孩子未来状态的不确定,导致父母的担忧。研究显示,47XYY综合征患者的犯罪率较正常人群高,究其原因,可能为多种因素综合作用的结果,常见原因包括:47XYY综合征患者易发生攻击性的行为、具有身高优势及智力缺陷等。

吴菁表示,超雄综合征的患者个案不能代表他们这个群体就一定会犯罪。“很多犯罪服刑人员,他们的染色体也是正常的呀,所以不能放大超雄综合征患者的个案表现。目前,我们对XYY综合征还是比较了解的,XYY综合征的临床症状有些很明显,也可能永远不会被诊断,因为症状不明显,甚至看起来很正常。通常这类患者身材高大,常超过180cm,患儿在5-6岁时,身高变化最明显。大多数男性可以生育,也可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等,还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍,社交能力弱、易冲动等情况。”

据了解,目前对于超雄综合征没有根治方法,但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。

广东省妇幼保健院生殖医学中心主任张曦倩告诉记者,“我们第三代试管——胚胎植入前遗传学检测(PGD)生育的试管婴儿中,就有一对夫妇就选择生下47XYY的胎儿。”

目前,宫内诊断胎儿合并XYY综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。一项研究显示,宫内诊断胎儿为47XYY综合征后,若未进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,则胎儿终止妊娠率为25.8%,而进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,则胎儿终止妊娠率仅为6.7%,其中若该病胎儿超声检查结果无异常,则胎儿终止妊娠率可降低至2.7%。因此,研究认为,临床评估及咨询,可能影响XYY综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。

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