从有药吃到吃得对，再到吃得起…罕见病患者的“求生之路”依然困难重重

青岛日报社/观海新闻讯 新版国家医保药品目录将于2023年3月1日正式实施，7种罕见病药品成功纳入。至此，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。但罕见病群体的求生之路仍然阻碍重重。目前，全球已知的罕见病超过7000种，只有10%的罕见病病种有已批准的治疗药物或方案，90%以上的疾病尚无治疗方案。从有药吃到吃得对，再到吃得起，罕见病患者仍有很长的一段路要走。

73种罕见病药物纳入医保，仍有9成患者无药可治

“继注射诺西那生钠纳入医保后，另一款脊髓性肌萎缩症（SMA）疾病修正口服药利司扑兰也纳入了新版国家医保目录。我相信只要我们不放弃，我们一定会等来天使综合征特效药到来和纳入医保报销的那天。”一名家长在山东天使综合征公益群中写道，这个群聚集了三百余名天使综合征患者的家长。

新版国家医保药品目录将于3月1日正式实施，有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。至此已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。这意味着，国内获批上市的罕见病药物中，纳入医保药物的比例已经超过70%，这极大地降低了罕见病患者的负担。

在医疗技术取得显著进步的今天，罕见病仍是人类医学面临的最大挑战之一。尽管罕见病药物的高昂价格是难以逾越的鸿沟，但更多罕见病患者的愿望不是“药物入保”，而是“有药可用”。放眼全球，目前已知罕见病约有7000种，但即便是在罕见病产业相对成熟的欧美市场，仍然有90%以上的疾病尚无治疗方案。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，基于2018年《第一批罕见病目录》，已有199种药物在全球上市，仅涉及87种罕见病。其中103种药物在中国上市，仅涉及47种罕见病。这就意味着9成罕见病患者陷入了无药可吃、无药可治的绝境中。

“治疗罕见病，创新药物的研发很重要。但药物研发需要大量资金，另外，由于罕见病人数相对较少，产生的经济效益也相对低，这造成了国内少有厂商和投资商大量投入资金进行药物研发。”山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科主任黄启坤说，目前我国罕见病药物基本来自进口。这主要是因为国外很多国家对于罕见病药物研发的扶持政策已经比较成熟，所以大药厂才有动力去研发罕见病药物。目前，我国已经开始注重对罕见病的创新鼓励，比如国家会提供课题经费，鼓励科研人员做一些课题转化。

60%的患者经历过误诊，有患者长达31年才最终确诊

罕见病难确诊，是摆在医生和罕见病患者面前最大的阻碍。一项数据表明，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。甚至在极端的罕见病确诊病例中，有患者长达31年才最终确诊，不仅延误了病情，也让患者感到身心俱疲。

为什么罕见病患者的“确诊”如此艰难？山东大学齐鲁医院副院长兼青岛院区院长焉传祝说：“这是因为罕见病的发病率和患病率都很低，并且每一种罕见病都涉及侵害患者的多个器官和系统，也就导致一个患者可能需要两个以上的学科专家进行会诊。”

这样的客观实际不仅是中国罕见病诊疗上的困难，也是世界性的。即使生活在北京、上海这样医疗资源比较集中的城市，罕见病确诊起来仍旧十分困难。而对于一些生活在三、四线城市的罕见病患者而言，更是难上加难。

另外，医疗资源分布不均也造成罕见病诊疗的困难。为了解决这个问题，国家提出了分级诊疗制度，尤其是三级诊疗制度，也就是要完善一级医院的科学攻关和疑难病、罕见病的诊断问题，同时督促加强二级医院、社区医院医生的罕见病培训和教育。

80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。焉传祝说：“目前基因检测手段可以检测出50%以上的罕见病病种，还有20%-30%的病种也可以通过基因检测查找出多项突变，但具体是哪一个突变导致了疾病，还需要进行大量验证工作。需要在动物和细胞上验证，如果确定它能够造成器官结构和功能损害，才能确定这个基因变异造成了基因缺陷。有时候，甚至需要用1-2年的时间才能确定诊断。”

康复、营养、心理，罕见病领域未被满足的需求巨大且精细

罕见病患者的治疗需求，不仅仅局限于药物治疗。据病痛挑战基金会对超过20个病种的患者调研显示，100%的患者表示，对诊断、监测、康复、营养、心理支持有需求，且有药、无药的患者之间不存在差异。这意味着，罕见病领域未被满足的需求巨大且精细。

天使综合征便是尚无治疗方案的罕见病之一。天使综合征，又称快乐木偶综合征，是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患天使综合征的患者脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下、发育迟滞，时不时还会癫痫发作。迄今为止没有特别好的治疗方法，只能缓解。山东大学齐鲁医院（青岛）儿科医生张萍丽说：“大部分天使综合征患者无法活到成年。他们生活无法自理，尤其是癫痫发作时，更需要有家长随时在侧送医或者及时处理，避免窒息。他们需要通过功能、语言等康复训练，来改善或延缓病情。在青岛，天使综合征患者的康复费用每年大约为十多万元，尽管医保和残联可以给予一定比例的报销，但高昂的费用让本就负担沉重的家庭‘雪上加霜’。”

“奶奶，我现在有劲了，我可以像其他小朋友一样去上学了吗？”在注射8针诺西那生钠后，6岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者康康（化名）终于“有力气了”，他由只能瘫软在床的状态变成“借力”身边的人后可以站一小会。“我们是幸运的，康康注射第一针时，诺西那生钠还没有纳入国家医保，当时一针是55万元，青岛大病医保给我们报销了20万元，琴岛e保报销10万元，我们自己仅花费了25万。后来的7针就享受到了纳入基本医保的红利，报销后个人负担不到5000元/瓶。”康康的奶奶刘女士告诉记者，自从康康状况有所改善后，他想去上学的欲望更强烈了，几乎每天都会问一遍上述问题。“我们和他想要的很简单，却又很难，那就是期待给他一个能够平等学习、过上普通生活的机会。”

还有更多问题仍待解决。《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》显示，首批罕见病目录中共有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品，特医食品是此类罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。目前，特医食品在我国上市前需要进行产品注册和审批，截至2022年10月，共有92款特医食品获批，其中，仅有3款食品用于罕见病病种，且只适用于苯丙酮尿症这一种罕见病病种。其他病种的特医食品均没有注册产品，无法进入政策性支付体系。

“我们必须面对的事实是，现阶段很多罕见病还没有特效药。”张萍丽说，罕见病需要更多持续的关注，除药物可及方面，希望能更多地关注患者全生命周期，尤其是照护、生活质量保障等方面的保障体系。（青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔）