如何预防新生儿出生缺陷？青岛实施以下举措

青岛新闻网9月10日讯（记者 李丽涛）今天上午，“庆祝建党百年·巡礼健康山东”主题新闻发布会青岛专场在山东省卫生健康委机关3楼大会议室举行。发布会上，针对预防新生儿出生缺陷的问题，青岛市卫生健康委妇幼健康处处长许万春介绍了青岛的有关经验与做法。

据了解，近年来青岛市高度重视出生缺陷三级防控工作，综合施策、统筹管理，全面提升全市出生人口素质。2016年，依托市妇女儿童医院多学科技术与专业优势，青岛市成立了出生缺陷综合防治重点实验室，将妇幼保健、临床医疗和科学研究融为一体。为深入推进出生缺陷综合防治工作，2018年9月成立市级出生缺陷综合防治中心，建立了覆盖孕前－孕期－新生儿－儿童早期发展全周期、续贯式的出生缺陷防治体系，搭建起10个功能平台，包括7个业务平台和3个保障平台，构建起了“一中心十平台”的青岛模式，实现了全市每名育龄妇女从孕前、孕期到儿童各阶段的闭环式管理，做到了全人群、全周期精准防控，最大程度减少出生缺陷。出生缺陷防治“青岛模式”得到国家卫生健康委高度评价，入选国家卫生健康委“2020年度中国现代医院管理典型案例”，已成为覆盖青岛地区，惠及潍坊、烟台、日照、威海等地的胎儿疾病及出生缺陷诊疗中心，对于打造独具胶东地区特色的防治服务网络、助推胶东一体化发展具有重要的实践意义。

另一方面，加强辖区管理，出生缺陷三级预防综合防治成效明显。一是全面落实一级预防项目。通过加强婚前孕前保健宣传教育、推广便民举措、提升服务能力、强化督导质控等多种举措持续强化出生缺陷一级预防项目管理。在全省率先印发了《关于在婚姻登记处开展健康宣教工作的通知》，在婚姻登记处设立11个妇幼健康宣传驿站，全市婚前医学检查率和知晓率不断提升，近5年全市婚前医学检查率均保持在70％以上，高于全国平均水平（62．4％）；通过加大孕前优生免费检查宣传力度，试点婚检、增补叶酸联合“一站式”服务，孕前优生健康检查已实现目标人群全覆盖，2016年以来叶酸目标人群服用率（2020年97．08％）、知晓率（2020年99．39％）、依从率（2020年90．40％）逐年提升。

二是加强出生缺陷二级防控。通过“免费产前筛查”项目和“产前筛查高风险、临界风险的孕妇免费基因检测和羊水穿刺产前诊断服务”项目纳入市办实事强力推进，建立健全了全市产前筛查和产前诊断网络体系；通过宣教培训、全程质控、督查整改等措施，有效降低或消除不良妊娠结局的风险因素，实现了出生缺陷二级精准防控。近5年来，我市产筛率均超过90％，产前筛查高风险人数及高风险率相对稳定，产前筛查质量稳定可靠，随着产前诊断先进技术的推广应用，出生缺陷产前诊断数显著提升（2020年达到33441人），围产儿严重致死致残出生缺陷发生率明显下降。“十三五”期间，共完成孕妇产前筛查48．22万人次、无创基因检测13．69万人次。

三是扎实推进三级防控管理。通过狠抓新生儿疾病筛查网络管理，建立健全了患病儿童早筛查、早治疗、早康复的全程干预管控体系。2013年，青岛市将新生儿疾病筛查纳入市办实事管理，全市新生儿遗传代谢病及听力的筛查数、筛查率稳步提升，2020年新生儿遗传代谢病筛查率达99．92％、听力筛查率达99．68％；自2019年全市启动新生儿先天性心脏病筛查项目以来，通过宣教培训、筛查诊断、督导考核等措施协同推进，项目筛查成效明显，2020年全市先天性心脏病筛查率达99．14％，全面提升了我市出生缺陷综合防控能力。下一步，将在项目化质控、信息化支撑、数字化服务上加大工作力度，全面提升出生缺陷防治的管理效率、社会效益。