六大医院一站式转诊 青岛市疑难罕见病诊治中心成立

青岛新闻网6月19日讯（记者 李丽涛）6月18日，青岛市疑难罕见病诊治中心揭牌仪式暨首届疑难罕见病学术讨论会在山东大学齐鲁医院（青岛）学术报告厅举行。据悉，该中心由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛大学附属医院、青岛市市立医院、青岛市海慈医疗集团、青岛市妇女儿童医院、青岛市中心医院5家医院，汇集40余位知名专家，打造多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供“一站式”转诊无障碍平台。

罕见病的发病率虽然只有总人口的0．65%～1%，可一旦发生，对患者个人和家庭来说概率就是100％，将给家庭和社会带来非常沉重的负担。“加之我国人口基数大，医学上所认定的‘罕见病’在我国并不十分罕见。”山东大学齐鲁医院副院长兼青岛院区院长、青岛市疑难罕见病诊治中心主任焉传祝告诉记者，疑难罕见病多为遗传性疾病，长期以来诊断困难，治疗药物稀少，治疗成本高，许多患者不得不全国各地四处求医，这些患者也是“因病致贫，因病返贫”和“看病难、看病贵”的主要群体，患者和家庭都承受了巨大的心理和经济负担。

近年来，随着蛋白质组学、基因组学和代谢组学等技术的发展和推广应用，疑难罕见病的诊断和治疗也迎来前所未有的机遇。在此背景下，山东大学齐鲁医院青岛院区自2013年开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内首次报道的数种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。

而如今成立的青岛市疑难罕见病诊治中心，由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科、血液科、肿瘤科、内分泌科、儿科、风湿免疫科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组，现有40余位医学专家。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。目前，中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。

焉传祝表示，中心成立后将不断强化建设，持续完善服务流程，向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位的服务；发挥中心的辐射作用，联合青岛各医疗机构，提高对疑难罕见病的认识；积极与药物研发机构密切合作，开展孤儿药物临床试验。同时呼吁社会关爱疑难罕见病患者，促进医保支付改革和慈善救助项目的实施，为罕见病患者争取更多的社会保障。同时充分发挥齐鲁医院的学科优势，搭建起一个多领域、多部门、多学科、多中心的研究平台，不仅仅是在“医、教、研、防”方面，在未来新药开发、疑难罕见病诊治标准等方面进行实践。希望青岛市疑难罕见病诊治中心不仅仅让青岛市的老百姓受益，更能够为胶东半岛地区、山东省乃至全国、全球的疑难罕见病诊治做出贡献。