让"罕见病"不"罕治" 青岛这支团队破解诊治壁垒

【青岛新闻网独家】

（记者 李丽涛）

“任何一种疑难罕见病，不管是十万分之一还是百万分之一的发病率，乘以全国14亿的人口基数，都是很大数量的发病群体。”山东大学齐鲁医院（青岛）院长焉传祝告诉记者，这是他所带领的山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心一直秉承的观念。

“天价药、难治愈”一直是大众对疑难罕见病的印象，但在疑难罕见病领域专攻多年的焉传祝带领的团队看来，疑难罕见病的难点在于诊断。为了进一步提高胶东半岛的疑难罕见病诊治，山东大学齐鲁医院（青岛）自建院以来就致力于疑难罕见病学科的建设，在学科带头人焉传祝的带领下，医院疑难罕见病中心诊断了60余种近1300例疑难罕见疾病，其中更有数种国内首次报道的病例。

神经系统罕见疾病超半 他建立起这支团队

焉传祝告诉记者，自己所带领的团队主攻神经系统疑难罕见病，而像全身型重症肌无力、脂质沉积病、肌营养不良等在内的多种疾病，都属于神经系统疑难罕见病范畴。“神经系统疑难罕见病占到现有罕见病的50％”关键问题是这些疾病发病后的症状相似，很容易被混淆，延误病情治疗。“因此，正确的诊断是非常重要的。”焉传祝说。

神经肌肉病是累及周围神经、神经肌肉接头或骨骼肌的疾病总称，这类疾病临床表现多种多样，可表现为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多，有相当一部分属于神经系统疑难罕见病的范畴，比如免疫介导的坏死性肌炎、脂质沉积性肌病、线粒体脑肌病等，早期诊断和及时治疗可以显著延缓这些疾病的进展，改善临床症状。但由于这些疾病发病率低，症状多种多样，容易误诊，而焉传祝凭借着在疑难罕见病领域三十多年经验，带头建立起疑难罕见病诊治团队，就是为了解决这一现状。

服用激素近20年 小伙才知自己看错了病

看到患者能康复痊愈，是每位医生最具成就感的时刻，但对于疑难罕见病中心的各位专家来说，这份成就感来得更足。回忆起接诊过的患者，焉传祝觉得每一位都值得说道说道。焉传祝给记者讲了一个最近发生的故事。

34岁的杨先生从初中起就出现了双腿无力的症状，严重时连路都走不了，十几年来辗转北京、上海各地求医，一直被诊断为“多发性肌炎”，并持续服用激素进行治疗。尽管激素治疗能在一定程度上改善症状，但症状总是时好时坏。直到2020年底，杨先生经人介绍来到了山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心，焉传祝带领的神经肌肉病专业团队进行了详细查体，发现杨先生头下垂及四肢近端无力，症状波动明显，经过详细的查体和病例讨论，焉传祝教授认为当时的诊断方向可能有所偏差。治了近20年的病，结果竟然被误诊了？为了进一步对病情确诊，团队为杨先生进行了肌肉活检及肌肉病理染色。结果显示，杨先生所患的是脂质沉积性肌病，而并非多发性肌炎，这是一种非常容易与多发性肌炎相混淆的肌肉病。真相大白，原来这些年的治疗都找错了病因！“听到这个结果的时候，我和我父亲简直惊呆了。”杨先生说。

更令人惊喜的是，对于杨先生来说，不用“天价药”，简简单单一瓶维生素就能治病！果然，按照医生的嘱咐服用了几天维生素B2等药物后，“奇迹”发生了。原本刷牙时需要用两只手才能端起的半杯水，服药后没几天，杨先生轻松用一只手就能端起整杯水漱口，甚至可以在病房走廊上来回走好几圈。如今，杨先生已经完全停掉了激素，身体状况逐渐改善，基本恢复了正常的生活。

多学科联盟 疑难罕见病团队共克难题

“能解决这些疑难杂症，就是疑难罕见病中心所存在的价值。”焉传祝说道。据了解，疑难罕见病中心不仅有焉传祝带领的神经内科专家，更有血液科、内分泌科等专家组成员。

“疑难罕见病其实并不罕见，很多时候都是因为认识不够，没见过不代表不存在。”山东大学齐鲁医院（青岛）血液科主任，同时也是医院疑难罕见病中心团队成员的袁成录表示，自参与罕见病的诊治工作以来，对某些疾病有了更为深入的认识。“就拿‘杆状体肌病’来说，很多患者表现为身体乏力，以前根本没听说过这种病，现在认识之后发现，不到半年的时间，医院就接诊了3位患者。”袁成录说道，患者先到神经内科进行诊断，最终由血液科进行治疗，该中心团队还在国内率先应用了自体造血干细胞移植的方法对患者进行治疗，治疗3个月后患者症状明显改善，下床行走。

据内分泌科副主任刘元涛介绍，目前，疑难罕见病的诊疗前景或许比以往任何一个时期都更积极。由于疑难罕见病中遗传因素占比较大，随着基因测序技术的广泛应用，可以实现对疑难罕见病精确诊断。通过早期干预，可以延缓甚至防止临床症状的发生，一旦发病亦可实施精准治疗。

“干细胞及基因编辑等技术的发展，有望成为治疗由基因突变引起的疑难罕见病的重要手段之一。”刘元涛说道。多学科合作使得疑难罕见病中心团队对各类罕见病有了更全面的认知，“精准施治”是该中心永远的追求。也许未来的路上还会碰到许多未曾见过的疾病，但相信在整个团队的联合协作下，会攻克更多医学难题。