孩子发育迟缓、学习跟不上 一查竟是患了这种罕见病

青岛新闻网1月4日讯（记者 李丽涛 通讯员 刘艳丽）青岛市民小王夫妇最近犯愁了，自家生了两个宝贝儿子，可渐渐发觉两个孩子生长发育迟缓，说话大舌头，胳膊伸不直，走路也不太灵活，随着年龄的增大情况越来越严重。辗转求医无果，一直没有找出病因，近日，两个孩子终于在山东大学齐鲁医院（青岛）被确诊为患上了罕见病——粘多糖贮积症II型。

小王和妻子结婚后三年生了两个男宝，但随着孩子们渐渐长大，夫妻俩发现了一些不太对劲的地方：两个孩子比同龄人个子矮，说话大舌头，胳膊伸不直，走路也不太灵活……刚开始，夫妻俩觉得孩子再长大些，这些情况都会慢慢变好，直到大儿子上了一年级，学习总是跟不上，体育课的活动也无法完成，一家人意识到问题的严重性，带着孩子辗转多处就诊，但都无法明确病因。后经过多方打听，小王带着孩子们来到医院儿内科疑难罕见病门诊，儿内科副主任黄启坤接诊了两位患儿。

经过一个多小时的病史询问和体格检查，黄启坤发现两个孩子都有骨骼发育畸形、肝脾肿大、运动发育落后并且伴有不同程度的智力发育落后等特点。再深入问诊，他了解到患儿母系家族中，母亲的表哥和表舅均有过类似症状。凭借多年的临床经验，黄启坤初步判断两个孩子患“粘多糖贮积症II型”这种罕见病的可能性极大。

为了帮助患儿家属解开谜团，儿内科医护团队借助齐鲁医院的诊断平台，经过尿液糖胺聚糖（GAGS）含量的定性检测和基因检测，最终确诊兄弟两人均患有粘多糖贮积症II型。

什么是粘多糖贮积症？

粘多糖贮积症是一种罕见病，共分为7型。其中的II型是伴性遗传的隐性遗传病。据估计，发病率在活产男婴的十万分之一左右。致病基因通常由母亲携带，但母亲不发病。携带致病基因的母亲生的女孩都不发病，但其中有二分之一的女孩可能携带致病基因；生的男孩，会有二分之一的患病几率。

该病是由于身体内一种叫做硫酸艾杜糖－2－硫酸酯酶缺陷，导致身体中的粘多糖不能完全分解，大量粘多糖“粘”在全身各种脏器和组织中，引起各种器官和组织的损害而表现出各种各样的临床症状，并且逐渐加重。大部分患儿表现为智力低下、骨骼畸形、肝脾肿大、慢性呼吸道感染、冠心病、心衰等症状。一般患儿会在2－4岁发病，少数轻症患儿在10岁前发病。症状严重者会危及生命。

粘多糖贮积症如何诊断治疗？

目前粘多糖病诊断主要靠GAGS定性检测，IDS基因突变检测以及IDS酶活性检测。

粘多糖贮积症II型的治疗方法主要包括酶替代疗法，造血干细胞移植这两种方法。年龄越小，治疗效果相对愈好。但目前国内尚未引进酶替代治疗的药物，据了解，国外酶替代药物价格十分昂贵，且需要终身治疗，普通家庭难以承受高昂的费用；而造血干细胞移植技术尚不成熟，仅处于实验治疗阶段，不能使病情逆转得到完全缓解。

如何预防粘多糖贮积症？

无论酶替代还是移植都不能逆转“粘多糖病”对患儿骨骼、脏器等造成的既有损害。因此，疾病的早发现、早识别十分重要。

第一，重视产前检查。建议有粘多糖贮积症II型阳性家族史女性，应进行IDS基因突变检测。有基因突变者，可在妊娠16－20周取羊水，测定硫酸艾杜糖－2－硫酸酯酶活性或基因检测，做出产前诊断，避免缺陷婴儿出生，放心生一个给家庭带来欢乐的健康宝宝。

第二，关注孩子成长。孩子出生后，家长一定要多多关注孩子生长发育过程中的每一个细节，一旦出现异常，要及时就医。