@崂山人 孕妇耳聋基因筛查范围扩大 配偶也可免费查

青岛新闻网11月3日讯（记者 朱颖 通讯员 朱晓靖 臧钰）崂山区预防出生缺陷工作再添一道“防火墙”！记者从崂山区卫生健康局了解到，10月23日起，崂山区孕妇遗传性耳聋基因免费筛查的范围扩大了，筛查的点位也增加啦！与以往相比，免费筛查范围从孕妇本人扩大到筛查阳性孕妇的配偶检测，以及孕妇夫妻双方携带同一耳聋基因的致病突变需进行产前诊断的人群，都纳入到免费的范围。新的方案把孕妇耳聋基因从以前的筛查4个基因9个位点，增加到13个位点及以上。

崂山区妇幼保健中心副主任辛志峰介绍，崂山区委区政府高度重视预防出生缺陷工作，自2017年起，崂山区率先在全市开展遗传性耳聋基因免费筛查，到目前已为全区6816名孕妇进行筛查，共筛查出阳性病例435例。经过产前诊断和干预，预防性减少了听力残疾儿的出生，为提高人口素质发挥了重要作用。

（妇保科医生徐秀问诊并为孕妇筛查现场指导）

2020年，崂山区政府又将孕妇遗传性耳聋基因免费筛查提质扩面降费纳入年度工作重点。崂山区卫生健康局制定印发了《青岛市崂山区孕妇遗传性耳聋基因免费筛查工作实施方案》，明确了工作目标、实施原则、实施范围、工作流程、职责分工、经费保障和工作要求，总体思路是以崂山区妇幼健康服务网络为依托，增加免费筛查孕妇遗传性耳聋基因位点及人员范围，实现减少先天缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质的目标。

崂山区妇幼保健中心妇保科医生陈文丽介绍，今年孕妇遗传性耳聋基因免费筛查的范围是符合国家生育政策，夫妻双方之一为崂山区户籍（包括崂山驻军）的孕妇。与以往的政策相比较，免费筛查范围从孕妇本人扩大到筛查阳性孕妇的配偶检测，以及孕妇夫妻双方携带同一耳聋基因的致病突变需进行产前诊断的人群，都纳入到免费的范围。

（妇保科医生陈文丽在统计整理孕妇筛查信息）

新的方案把孕妇耳聋基因从以前的筛查4个基因9个位点，增加到13个位点及以上；具体内容包括三个方面：孕妇免费耳聋基因筛查包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3等4个常见致病基因的13个及以上热点突变，并根据分子生物学检测技术进展情况适时增加基因位点；孕妇耳聋基因筛查发现为GJB2基因或／和SLC26A4基因的突变位点携带者，或孕妇为耳聋患者，基因筛查发现为GJB2基因或SLC26A4基因突变所致，其配偶可进行相应致聋基因的免费测序检测：以上检测孕妇夫妻双方携带同一基因的致病突变需进行产前诊断时，免费给予相应产前基因诊断（包括穿刺、超声引导、产前基因诊断检测）。

具体流程：各定点采血机构接诊医师应遵循“知情同意”的原则，将遗传性耳聋基因筛查的目的、准确率、风险及局限性等充分告知孕妇本人或家属，做到知情同意并填写遗传性耳聋基因产前筛查相关知情同意书。符合条件的孕妇需携带生育服务手册（生育证）、户口簿到居住地定点采血机构采集静脉血进行免费筛查。对于筛查结果正常的孕妇由各定点采血机构负责筛查结果的咨询。对于筛查结果阳性的孕妇，由青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院2家定点筛查医疗保健机构负责召回、进行遗传咨询、配偶筛查等后续检测及产前诊断服务。