筛查246种遗传病 西海岸万名儿童将享全基因组检测

华大基因北方中心 。（资料图）

青岛新闻网8月26日讯（记者 陈志伟）近日，记者从青岛西海岸新区获悉，新生儿免费全基因组检测是该区今年重点办好的民生实事。该项目由区卫生健康局牵头、区财政支持，由青岛华大提供技术支撑。计划在一年内为新区符合筛查条件的1万名孩子提供基于全基因组测序技术的246种遗传病筛查、73项药物用药指导和34项个体特征预测服务，从而达到特定遗传病早发现、早诊断、早治疗，科学指导用药和促进健康生活的主要目的。目前，该项目已经正式发布。

据介绍，全基因组测序需要采集孩子的足跟血血斑并提取血斑样本DNA，样本采集机构分别为区妇幼保健院和区妇幼保健计划生育服务中心，检测和诊断机构为青岛市妇女儿童医院，全基因组测序工作由青岛市妇女儿童医院委托青岛华大完成。

新生儿免费全基因组检测范围是：符合国家计划生育政策，父母双方或一方为西海岸新区户籍，以及作为流动人口纳入西海岸新区流动人口管理一年以上（包含满一年）且2020年1月1日至2020年12月31日在青岛市范围内获得助产技术服务执业许可的医疗保健机构住院分娩的新生儿。符合实施条件的新生儿，自实施方案发布之日起在辖区妇幼保健机构进行儿童健康查体的同时，经家长充分知情同意的前提下，可享受一次免费全基因组检测。

据介绍，本项目为限额限期项目，以新区妇幼健康民生项目手机APP申请系统统计为依据，以免费电子券申领先后顺序为准，系统终止申领功能，本项目自行终止执行。